Identifikation von neuen Genen bei Bewegungsstörungen

Durch die revolutionären Veränderungen in der genetischen Diagnostik, vor allem der whole-exome und whole-genome-Sequenzierung (WES/WGS), konnten in den vergangenen Jahren viele neue krankheitsverursachende Gene bei Bewegungsstörungen identifiziert werden. In Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen (Sprecher: Prof. A. Münchau, Institut für Neurogenetik) und der Arbeitsgruppe von Frau Prof. Katja Lohmann (Institut für Neurogenetik) untersuchen wir Patienten mit vielfältigen, oft komplexen Bewegungsstörungen sowie deren Familien und arbeiten diese Fälle genetisch mit Hilfe von genetischer Panel-Diagnostik und WES auf. Das Erkrankungsspektrum umfasst isolierte und kombinierte Dystonien, Parkinsonsyndrome, Ataxien, hyperkinetische Bewegungsstörungen wie choreatische und myoklonische Syndrome sowie Spinalparalysen